Генетики рассказали об открытии «черного ящика» в группах крови человека

Сообщения о том, что в Индии у пациентки обнаружили неизвестную ранее группу крови — это открытие «черного ящика» в генетике. Об этом РБК рассказали опрошенные генетики.

В трансфузионной медицине (раздел, изучающий в том числе переливание крови) определение молекулярной основы групп крови — существенный прорыв последних 15 лет, сообщил РБК директор Объединенного центра генетических технологий БелГУ Алексей Дейкин.

«Это позволило пролить свет на область, которая оставалась «черным ящиком» по меньшей мере столетие. Информация о вариациях генов групп крови, собранная в таких базах данных, как BGMUT, способствует открытию новых аллелей и помогает разобраться в неоднозначных результатах анализа крови. Кроме того, эти базы данных способствуют развитию генотипирования как дополнения к серологической классификации групп крови», — рассказал он РБК.

Аллель — это один из возможных вариантов ДНК-последовательности в определенном участке генома. Каждый человек наследует по одному аллелю от каждого родителя в позиции, где возможны отличия в генах.

«Благодаря рутинной процедуре определения группы крови, в ходе которой постоянно выявляются новые фенотипические вариации, а также всемирному интересу к исследованиям молекулярной основы таких вариаций для этих генов было выявлено относительно большое количество аллелей», — сказал Дейкин, добавив, что такое накопление знаний является редкостью для генома человека.

Фенотипическая изменчивость — это изменения внешних признаков организма под влиянием среды без изменения его генов.

Анализ этих аллелей показывает, что механизмы генетической диверсификации различаются между генами групп крови, а повторяющиеся мутации встречаются лишь в некоторых из них. Эти данные подчеркивают значение BGMUT для изучения генетической изменчивости.

На сегодняшний день официально в медицине используются четыре основные группы крови и два резус-фактора — положительный и отрицательный. Однако, как пояснил РБК доктор медицинских наук Заур Шугушев, на самом деле у человека может определяться до 120 различных групп крови, представляющих собой разнообразные антигенные наборы. Остальные подгруппы не имеют клинической значимости при переливании крови, поэтому не учитываются в стандартной практике.

«В медицине принято именно четыре этих групп крови и два резфактора, потому что только они являются важными в плане введения и лечения пациентов, которым требуется гемотрансфузия, ну или иными словами, переливание крови», — объяснил Шугушев.

Ранее в Индии у 38-летней пациентки из штата Карнатака выявили новую группу крови с ранее неописанным антигеном CRIB. Хотя ее группу крови определили как первую положительную, ни одна из донорских проб не подошла для переливания.

Образцы крови отправили в Международную лабораторию групп крови в Великобритании, где в течение девяти месяцев проводили исследования и подтвердили наличие нового антигена. На 35-м конгрессе Международного общества переливания крови (ISBT) сообщили, что антиген CRIB (Cromer India Bangalore) официально внесен в систему групп крови Cromer.

Читайте РБК в Telegram.